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杏彩电竞 湘雅联合复旦大学、安徽医科大学和昆明理工大学在国际著名遗传学杂志发表研究论文

时间:2023-03-10
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近日,杏彩电竞 湘雅联合复旦大学、安徽医科大学和昆明理工大学,通过多中心合作方式,在国际著名遗传学杂志《The American Journal of Human Genetics》上以长文形式联合发表了题为“Deficiency of primate-specific SSX1 induced asthenoteratozoospermia in infertile men and cynomolgus monkey and tree shrew models”的研究论文。林戈教授指导的博士后涂超峰为并列第一作者,谭跃球教授为共同的通讯作者。

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该研究方案用全外显子测序、dna组文案数dna变异研究首届采用食蟹猴、树鼩两种方式生物对模型,体现了首份灵长类特异的影响弱畸形情况精子症的病发dna SSX1(图1)。监床上这种弱发育不良精子症客户只可以可以通过ICSI助孕生二胎子孙。该钻研出现 的这其中2名挟带SSX1变动病人在全院做ICSI行为矫正调理后顺利生殖了本身的小娃,建议SSX1基因组进化从而导致的弱畸精子症会使用ICSI辅助的生殖系统能力实现矫治和根治。

 
 

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图1 研究分析操作流程表

 

近年前来,卢光琇教授和林戈教授领导的团队,在配子有阻碍性妇科疾病(无精子症、少精子症、弱精子症、畸形情况精子症、暖巢早衰等)的新dna评定及实用功能表学习域持续不断多元化,形成一产品系列生殖健康染色体学学习的技巧,主要包括全外显子测序的dna选择技巧、体系结构敲除/点变化小鼠模板的dna实用功能表学习技巧、淀粉酶质类物质析与转录组学分享技巧等。

 

在本分析中,首次在国际上应用了灵长类动物模型食蟹猴和树鼩,作为灵长类特异基因的功能研究手段。采取到组建表观遗传敲除猎物绘图的周期长的缺点有哪些,本研究首次应用了在睾丸基因敲降的实验手段团队通过创新性的技术结合丰富的病例资源,近年来在配子发生领域取得了一系列原创性科研成果,已有不少新基因发表在国际主流期刊上,如PNLDC1(New England Journal of Medicine. 2022)、TDRD7(Genetics in Medicin.2019; Autophagy.2021)、DNAH10, CFAP47, DNHD1(American Journal Human Genetics. 2021a,2021b,2022c)、DRC3(Signal Transduction and Targeted Therapy. 2023)、WDR63(Cell Discovery. 2021)等,这些成果为基因缺陷导致的配子发生障碍性疾病的致病机制研究以及精准医学提供了诊断的新策略和临床干预的新靶点。 

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